【为创造伟力作出贡献】西安交大科研人员发现 与阿尔兹海默病相关跳跃基因的异常活跃性
转座子是在原核生物和真核生物基因组中存在着的一段特异性的核苷酸序列片段，可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用。人类基因组中转座子占45%以上，大量研究表明转座子的激活影响基因组的结构、功能和进化。
近日，西安交大公共卫生学院新讲师孙文艳和美国德克萨斯大学圣安东尼奥健康中心Bess Frost教授等研究发现，piRNA缺失导致的转座子的高度活跃是tau蛋白病变中神经元死亡的关键因素，这些疾病的特征是大脑中的tau蛋白的沉积。蛋白病变一共有超过20种，阿尔兹海默病是其中一种。研究还发现，拉夫米定——一种被批准用于HIV和乙型肝炎的抗逆转录病毒药物，减少了这种复制行为，并减少了果蝇大脑中神经细胞的死亡。该研究揭示出了一种潜在的新方法来治疗阿尔兹海默病。
该成果以“Pathogenic tau-induced piRNA depletion promotes neuronal death through transposable element dysregulation in neurodegenerative tauopathies”为题，于7月23日在国际顶级期刊Narure子刊 Nature Neuroscience（IF 19.912）在线发表，并受到全球新闻媒体的广泛关注。孙文艳老师是该论文的第一作者，Bess Frost教授是论文通讯作者。本研究得到了西安交大医学部访学专项基金和美国德克萨斯大学Owns基金的共同资助。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41593-018-0194-1
部分报道链接：
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/07/180724174247.htm
https://www.alzforum.org/news/research-news/jumping-genes-rampant-tau-flies
