目的：探讨ERG基因是否可以作为孕妇外周血中的胎儿特异性标记物，用来研究孕妇外周血中的游离胎儿DNA，为无创性产前诊断提供新的思路。方法：按入组标准随机选取健康育龄未妊娠妇女5例，正常妊娠孕妇65例（早期妊娠20例、中期妊娠20例、晚期妊娠25例），产后3天妇女20例。共收集外周血样本90例，同时从上述早期妊娠行人流的孕妇收集绒毛组织样本10例。应用甲基化敏感限制性内切酶PCR　(MSRE-PCR)及荧光定量PCR方法，检测样本中的ERG基因甲基化状态，并进行相对定量分析，以了解各样本中ERG基因含量的变化。结果：（1）5例健康未妊娠妇女外周血中均未检出高甲基化ERG基因；（2）20例顺产后3天妇女外周血中均未检出高甲基化ERG基因；（3）10例绒毛组织样本均检出高甲基化的ERG基因，其甲基化检出率为100%；（4）65例正常妊娠孕妇外周血中有50例检出高甲基化的ERG　基因，孕妇血浆中的ERG基因甲基化检出率为76.9%，其中早期妊娠ERG基因检出率为55.0%，中期妊娠其检出率为80.0%，晚期妊娠其检出率为92.0%。而且各孕期ERG基因检出量差异具有显著性，中期妊娠ERG基因的含量是早期妊娠的3.18倍，晚期妊娠ERG基因的含量是早期妊娠的5.46倍；（5）90例母体血细胞均未检出高甲基化的ERG基因。结论：（1）健康未妊娠妇女及产后3天妇女外周血中均无高甲基化的ERG基因存在，而正常妊娠孕妇的外周血中有高甲基化的胎儿ERG基因，证实了高甲基化的ERG基因是可靠的胎儿特异性标记；（2）在正常妊娠孕妇的外周血中高甲基化的ERG基因的检出量与孕周相关，随着孕周增加其检出量增加，提示孕妇外周血中游离胎儿DNA的含量随着妊娠进展而增加；（3）ERG基因在绒毛组织中呈现高甲基化，而在母体血细胞则为低甲基化，验证了ERG基因在母体与胎儿中的甲基化状态不同。