目的：
探讨同型半胱氨酸代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate　reductase　,MTHFR)　C677T基因多态性与卵圆孔未闭（patent　foramen　ovale,　PFO　)合并隐源性脑卒中（cryptogenic　stroke，CS）的相关性。
方法：
选择隐源性脑卒中患者300例，均行经颅脑计算机断层扫描或磁共振成像检查。所有患者行经食管超声心动图（TEE）和（或）经胸多普勒超声心动图（TTE）检查有无卵圆孔未闭。按照有无卵圆孔未闭，将合并卵圆孔未闭的85例隐源性脑卒中患者作为研究组（合并卵圆孔未闭组），按照年龄、性别相匹配，选择85例无卵圆孔未闭的隐源性脑卒中患者作为对照组（非卵圆孔未闭组）。检测两组血浆总同型半胱氨酸（total　homocysteine，tHcy）水平和MTHFR　C677T基因型。
结果：
1.　研究组和对照组患者男性比例分布为47.1%和41.2%，两组患者男性比例差异不显著（P＞0.05）；研究组和对照组患者平均年龄分别为38.05±11.41岁和40.80±12.87岁，两组患者年龄差异不显著（P＞0.05）；研究组和对照组患者吸烟比例分别为4.7%和4.7%，两组患者吸烟比例差异不显著（P＞0.05）；两组患者冠状动脉粥样硬化性心脏病比例差异不显著（P＞0.05）；两组患者高血压比例之间差异不显著（P＞0.05）；两组患者高血脂比例之间差异不显著（P＞0.05）。
2.　采用HPLC-荧光检测对血浆Hcy浓度进行检测，结果显示研究组血浆Hcy平均浓度为18.28±13.28μmol/L，对照组血浆Hcy平均浓度14.03±12.13μmol/L，研究组患者血浆Hcy水平明显高于对照组患者（P＜0.05）。研究组高Hcy血症患者比例明显高于对照组（P＜0.05）。
3.　Hardy-weinberg遗传平衡定律检测结果显示两组均为遗传平衡群体（P＞0.05），具有群体代表性。两组患者CC野生型的分布频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05），研究组CT杂合型分布频率明显高于对照组（P＜0.05），研究组在TT纯合型分布频率上明显高于对照组（P＜0.05），两组等位基因分布频率比较具有显著性差异（P＜0.05）。
4.　二元logistic回归分析结果显示TT基因型为卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中的独立危险因素。
5.　170例隐源性脑卒中患者Spearman相关分析结果显示，血浆Hcy水平与年龄、冠心病、高血压病、高血脂症无相关性；血浆Hcy水平与性别呈负相关；血浆Hcy水平与吸烟史、合并卵圆孔未闭、高Hcy血症以及C677T基因型呈正相关。85例卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者Spearman相关分析结果显示，血浆Hcy水平与年龄、冠心病、高血压病、高血脂症无相关性；血浆Hcy水平与性别呈负相关；血浆Hcy水平与吸烟史、高Hcy血症以及C677T基因型呈正相关。85例非卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者Spearman相关分析结果显示，血浆Hcy水平与年龄、吸烟史、冠心病、高血压病、高血脂症以及C677T基因型无相关性；血浆Hcy水平与性别呈负相关；血浆Hcy水平与高Hcy血症呈正相关。
6.170例隐源性脑卒中患者中，CC野生型患者血浆Hcy平均浓度为12.96±8.15μmol/L，CT杂合型患者血浆Hcy平均浓度为13.30±9.29μmol/L，TT纯合型患者血浆Hcy平均浓度为23.29±17.45μmol/L，隐源性脑卒中患者血浆Hcy浓度在MTHFR　C677T各基因型间分布差异显著（P＜0.05），TT纯合型患者血浆Hcy浓度明显增高。卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者中，CC野生型患者血浆Hcy平均浓度为11.59±4.35μmol/L，CT杂合型患者血浆Hcy平均浓度为14.06±12.40μmol/L，TT纯合型患者血浆Hcy平均浓度25.06±13.67μmol/L，卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者中血浆Hcy浓度在MTHFR　C677T各基因型间分布差异显著（P＜0.05），TT纯合型的血浆Hcy浓度明显增高。非卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者中，CC野生型患者血浆Hcy平均浓度为13.78±9.75μmol/L，CT杂合型患者血浆Hcy平均浓度12.73±6.16μmol/L，TT纯合型患者血浆Hcy平均浓度18.74±24.76μmol/L，非卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者血浆Hcy浓度在MTHFR　C677T各基因型间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。
结论：
1.　MTHFR　C677T的TT基因型是卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中的独立危险因素。
2.　卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中患者血浆Hcy水平与性别、吸烟史、高Hcy血症以及C677T基因型相关。
3.　在卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中人群中，MTHFR　C677T基因多态性对血浆Hcy水平有一定影响，基因突变（其中TT纯合型突变最为明显）可以导致血浆Hcy水平显著升高，影响卵圆孔未闭合并隐源性脑卒中的发生。
4.　对卵圆孔未闭患者进行MTHFR　C677T多态性筛查，可能为评估卵圆孔未闭人群隐源性脑卒中的风险提供研究证据。